Portal de Notícias

Em 28 de fevereiro, último dia do mês, é celebrado anualmente o Dia Mundial de Doenças Raras. O propósito da data é trazer visibilidade ao tema, uma vez que as doenças raras no Brasil ainda são bastante negligenciadas. Levar conhecimento à população e buscar incentivos para pesquisas e políticas públicas que auxiliem os pacientes e seus familiares são a base da luta que fez com que o dia fosse estabelecido desde 2008 na Europa. No Brasil, a data foi instituída por lei em 2018.

De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde, não há uma estimativa precisa do número de pessoas com doenças raras no Brasil, pois muitas dessas doenças são subdiagnosticadas e os dados disponíveis podem não refletir a realidade da população afetada. No entanto, estima-se que haja entre 13 e 15 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, com mais de 8.000 doenças raras identificadas.

A maioria dessas doenças é genética, crônica, debilitante e pode ser fatal. Além disso, muitas doenças raras têm tratamentos muito caros e muitos pacientes não têm acesso aos medicamentos necessários para o controle da doença.

Existem mais de 8.000 doenças raras identificadas até o momento, e muitas delas são genéticas, crônicas e debilitantes. Aqui estão alguns exemplos de doenças raras:

Doença de Huntington: uma doença degenerativa do sistema nervoso central que afeta a capacidade de controlar o movimento e as funções cognitivas.

Síndrome de Marfan: uma doença do tecido conjuntivo que afeta o coração, os olhos, os ossos e os vasos sanguíneos.

Síndrome de Ehlers-Danlos: um grupo de doenças do tecido conjuntivo que afetam a elasticidade da pele, dos vasos sanguíneos, dos órgãos e das articulações.

Doença de Pompe: uma doença metabólica que afeta o metabolismo dos açúcares e pode levar a problemas musculares e cardíacos.

Síndrome de Turner: uma condição genética que afeta o desenvolvimento sexual e pode causar infertilidade e outras complicações de saúde.

Fibrose Cística: uma doença pulmonar crônica que afeta a respiração e a digestão.

Síndrome de Down: uma condição genética que causa atrasos no desenvolvimento e outras características físicas distintas.

Síndrome de Prader-Willi: uma doença genética que afeta o desenvolvimento, o apetite e pode levar à obesidade.

Doença de Gaucher: uma doença metabólica que afeta o metabolismo das gorduras e pode levar a problemas ósseos e de sangue.

Síndrome de Alport: uma doença renal genética que pode levar à perda de audição e problemas de visão.

Esses são apenas alguns exemplos de doenças raras. Existem muitas outras doenças raras que afetam diferentes sistemas do corpo e têm diferentes sintomas e consequências.

Fonte: Portal do Cidadão